להורדת הקובץ לחצו כאן: Beit_Micha_podcast11

תקציר

שוחחנו עם פרופ' קרן אברהם, חוקרת באוניברסיטת תל אביב המתמחה בחקר גנטיקה של לקות שמיעה. פרופ' אברהם הכניסה אותנו אל עולם המחקר ושיתפה אותנו בחלק מהממצאים המרתקים שפורסמו לאחרונה, תוצר של מחקר ארוך טווח והתפתחות טכנולוגית מדהימה מהשנים האחרונות.

כמה גנים ידועים כמעורבים בלקות שמיעה בקרב האוכלוסייה הישראלית?

האם בעתיד נוכל למנוע התפתחות של לקויות שמיעה מסוימות באמצעות פתרונות גנטיים?
על כל זאת ועוד בשיחה. האזנה נעימה!

 

תמלול מלא

צביה: "שלום אני צביה רוטשילד"

כרמל: "אני כרמל כץ. ואנחנו משדרות היום פודקאסט מבית מיחא שנקרא 'הקול במיחא.' בבית מיחא יש שתי חטיבות, חטיבת הגיל הרך שמטפלת בילדים עם מוגבלות בשמיעה בגיל הינקות ועד הכניסה למשרד החינוך, והחטיבה הקדם יסודית ששייכת למשרד החינוך ומטפלת בילדים חירשים וכבדי שמיעה בגיל הגן. הפודקאסט הזה הוא פרי יוזמה משותפת של שתי החטיבות כדי להנגיש ולהרחיב את הידע בנושא עבור הורים ואנשי צוות. נמצאת איתנו היום פרופסור קרן אברהם, שלום."

צביה:" היי קרן"

קרן: "בוקר טוב, מה שלומכן? כיף להיות פה"

צביה: "מצוין. כיף שאת פה."

קרן: "אז אני רוצה להתחיל בפתיחה שאני, יש לי דוקטורט. אני פרופסור באוניברסיטת תל אביב. וההתמחות שלי זה גנטיקה של ליקוי שמיעה. אני חוקרת, ואני רוצה לציין את זה כי אני לא יועצת גנטית ואני לא רופאה, אז חשוב לציין את זה בהתחלה. כל האינפורמציה שאני נותנת זה מהאספקט של מחקר ולא ייעוץ."

צביה: "שזה חשוב מאוד שאת מגדירה, ובאמת מהמקום הזה מה שחשוב לנו היום לדבר עליו זה באמת כל מה שקשור לנקודת המבט המחקרית. אנחנו שומעים כל הזמן על זה שיש כל מיני מחקרים שנמצאים בתהליך לגבי החקר של גנים, לגבי חקר של מה אפשר לעשות בעתיד, אז אנחנו באמת נשמח שתשתפי אותנו לגבי הדברים החדשים שקורים בתחום הזה, אני בטוחה שיש לך הרבה מה לספר לנו."

קרן: "אז באמת, למרות שאנחנו עובדים בתחום הזה כבר 25 שנה, באמת השנה האחרונה הייתה שנה מדהימה מבחינתנו. טכנולוגיות, של גם רצף עמוק של הגנום, וגם של שיטות שאפשר להחדיר גנים בשביל טיפול, הם מגיעים למצב שאפשר ליישם אותם. חלק מהדברים שאני מספרת עליהם נעשה בבני אדם, וחלק מהם עדיין רק במודלים בשביל ליקוי שמיעה של בני – אדם. אז זה מחולק מה שאני אספר היום לשני חלקים. אחד מהם זה מציאת הגנים שאנחנו יודעים שמעורבים בליקוי שמיעה, והגן הראשון ובטח הרבה מהקהל שלנו שמע על זה, זה גן שנקרא, קונקסין 26, ומצאו שהגן הזה אחראי, שיש שינויים ברצף של הגן הזה הוא אחראי לליקוי שמיעה, בערך בין 30-50% מהילדים שנולדים עם חרשות. אז זה קבוצה די גדולה, וזה נמצא ב1997, ומאז אנחנו יודעים שיש מעל מאה גנים, שונים שמעורבים בליקוי שמיעה. יש גנים שיש שינוי במשפחה אחת בעולם שנמצאה עד כה, יש כאלה שזה שלוש משפחות ויש כאלה שזה עשרות אלפי משפחות. אז אין גן אחר שתופס קבוצה כל כך גדולה כמו קונקסין 26, אבל זה לא אומר. כל גן שמצאנו הוא חשוב מבחינת עצמו, וגם לכל אחד יש מנגנון ושיטה אחרת, גם מבחינת התפקיד שלו, וגם מבחינת איך שיש בו שינוי בDNA או מה שאנחנו גם קוראים מוטציה, איך הוא גורם לנזק ומה התהליך שיש להתפתחות של הליקוי שמיעה."

צביה: "אני רוצה רק לחדד, ולראות אם הבנתי נכון את מה שאת אומרת כרגע. מה שאת אומרת זה שבעצם, ברגע שאתה מזהה גנים שונים, יש לך גם את האפשרות לצפות איך תתנהג הירידה בשמיעה הזאתי? זאת אומרת, זה נותן לך איזה שהוא מידע על מה צפוי? וזה אני מבינה משהו שמשתנה מגן לגן?"

קרן: "לגמרי."

צביה: "אוקיי."

קרן: "עכשיו, זה לא בוודאות. חלק מהזמן, רוב הזמן אנחנו יכולים לשער, כי אנחנו לא יכולים לנבא את העתיד, ויש גורמים גנטיים סביבתיים אחרים, שיכולים להשפיע איך המוטציה או השינוי המרכזי יפעל בעתיד. אז אנחנו לא תמיד, אבל אנחנו, יש לנו בהחלט השערה למה אנחנו, איזה ניבוי מסוים שאנחנו כן יכולים להגיד. ואם אנחנו נדבר על מה הסיבה, לדעת את הסיבה לליקוי שמיעה, במיוחד אם זה גנטי, שזה בהחלט יכול לנבא את מה הולך לקרות. אנחנו יכולים חלק מהזמן להגיד – יש סיכוי גדול שבאמת תהיה הדרדרות עם הזמן אפילו לחירשות מוחלטת, ואז זה גם יכול להאיר איזה סוג טיפול כדאי שהילד יקבל עכשיו, כי מה שהולך לקרות בעתיד. ויש שינויים אחרים בגנים אחרים, שרוב הסיכוי עד היום, ואפשר תמיד לבדוק את המספרים בX מספר אנשים מה קרה אצלם ואם לא היה שינוי לאורך הרבה שנים אז אפשר להגיד שהסיכוי הוא יותר טוב ששם לא יהיה ירידה משמעותית. וזה גם יכול, כמובן, תמיד צריך לקחת את הסיכון שיכול להיות שינוי בעתיד, אבל אפשר לקחת איזה מן ביטחון על מה שהולך לקרות בעתיד."

צביה: "אז אני ארשה לעצמי פה, את אמרת שאת לא יועצת גנטית ואת מחזיקה היום במקום הזה של המחקר. אז אם אני כן אחשוב מנקודת מבט של ייעוץ גנטי במסר להורים, זאת אחת הסיבות שחשוב כן ללכת לקבל ייעוץ גנטי. כי אתם רוצים לדעת איזה סוג של לקות בשמיעה צפויה, עד כמה שאפשר, לילד שלכם, כדי שתוכלו…"

קרן: "נכון."

צביה: "אוקיי."

קרן: "נכון זה מצד אחד, ומצד שני יודעים שיש ללקות שמיעה, גם יכול להיות עם שינויים אחרים, בעיות אחרות, מה שנקרא סינדרום, או סינדרומי. והגילוי של גן מסוים יכול לנבא את אם בעתיד, יהיה בעיות אחרות, וזה גם יכול להיות מאוד חשוב לטיפול של הילד. עכשיו אני רוצה להדגיש שכל העבודה שאנחנו עושים במחקר, אנחנו עושים בשיתוף פעולה עם רופאים, עם קלינאית תקשורת, עם אודיולוגים. ואחרי שאנחנו יש לנו גילוי, ואנחנו מפרסמים את האינפורמציה, אנחנו משתפים את זה הרבה פעמים גם לפני הפרסום – עם הרופאים, עם כל הצוות הרפואי שעובד עם ילדים עם ליקוי שמיעה, וכל תוצאה שיש לנו, אם הם רוצים לבדוק את זה אצלם בקליניקה מבחינת דיאגנוסטיקה, הם חוזרים על התוצאות. אז שמקבלים את האינפורמציה כבר בצד של ייעוץ גנטי או רופאים, או קלינאי תקשורת, או אודיולוגים, זה כבר בא ממבט אחר של, של ייעוץ ושל עזרה קלינית, שאנחנו עובדים במעבדה כדי למצוא את התשובות, ואנחנו מאוד מקווים שזה יכול לעזור לצוות הרפואי בעתיד."

צביה: "ולכוון את תוכנית ההתערבות שנותנים לילד."

קרן: "לגמרי."

צביה: "אוקיי. אז אני באמת אשמח שתשתפי אותנו עכשיו במחקרים. דיברת על זה שבאמת הייתה שנה טובה (קרן: "כן, כן"), למחקר בתחום ואנחנו נשמח לשמוע על הכיוונים האלה.

קרן: "אז בעצם היה לנו 3 דברים מרכזיים שיצאו בשנה שעברה שזה באמת הצטברות של הרבה שנים של מחקר. הראשון זה שמצאנו שבקרב היהודי הישראלי, אם לפני זה ידענו בערך על 7 גנים, אם אני זוכרת נכון, שידענו שמעורבים באוכלוסייה שלנו, היום אנחנו יודעים שיש 32 גנים שמעורבים בליקוי שמיעה, אז זה מאוד משמעותי. המחקר שאנחנו עושים בבני אדם, הדגש שלו זה לגלות את הגנים שנמצאים בליקוי שמיעה בכל העולם. אבל אחד היתרונות שיש לנו, שאנחנו יכולים לעבוד עם הקהילות שנמצאים באזור שלנו, במזרח התיכון, ואנחנו עושים את העבודה שלנו גם על יהודים ישראלים, וגם על ערבים פלסטינאים בשיתוף פעולה עם פרופסור מועין כנען מאוניברסיטת בית לחם. יש לנו כמה סטודנטים מבית לחם שעושים את המאסטר ודוקטורט אצלנו בתל אביב וככה בשיתוף פעולה הזה אנחנו יכולים לקבל כמה שיותר אינפורמציה על האנשים שנמצאים בכל האזור הזה, כדי לגלות את הגנים. מה שמצאנו שכל הגנים שנמצאו לראשונה בארץ ובבית לחם, אחר כך מצאנו אותם גם בעולם. אז זאת אומרת שקודם הצלחנו למצוא אותם כאן מפני שיש לנו את המשפחות שעזרו לנו לעשות את המחקר, אבל אחר כך שהמשיכו עם המחקר שלנו הלאה, מצאנו שהגנים האלה גם נמצאים בכל העולם. חלק מהם נדירים כמו ה-Syne4 ב5 משפחות בעולם. וחלק מהם כמו קונקסין 26, זה כבר בערך 50% מהאוכלוסייה עם ליקוי שמיעה.

 

זה מביא אותי לגילוי השני, שהצלחנו למנוע חרשות במודל לליקוי שמיעה של בני אדם. המודל הוא עכברים, שגם האוזן הפנימי, וגם מבחינת הרצף של הDNA מאוד דומה לבני אדם, אז אנחנו יכולים ללמוד הרבה על ידי זה שאנחנו חוקרים עכברים בתור מודל למה שקורה בבני אדם. והצלחנו, עבדנו על גן שנקרא Syne4, והגן הזה יש שינויים בשתי משפחות ישראליות וכמה משפחות בטורקיה ובאנגליה, אז זה מאוד נדיר. למרות זאת, יש לו מנגנון מאוד ייחודי, כי החלבון שמיוצר מהגן, בעצם מחזיק את הגרעין של התא במקום שהוא צריך להיות בתאי שערה של האוזן, שנותן לנו את האפשרות לשמוע. כתוצאה ממוטציה בגן הזה, הגרעין לא נמצא באותו מקום, והוא, הוא מסתובב בכל התא, אין אחיזה למקום הספציפי. כתוצאה מזה, התאי שערה לא יכולים לפעול כמו שצריך. מה שהצלחנו לעשות, זה להזריק את הגן התקין, לתוך עכברים, מיד אחרי שהם נולדו, הוא חיפה על הגן הלא תקין, וכתוצאה מזה מנעה את ההידרדרות של התאי שערה, שהיו קורים בעכבר הזה, לו לא היינו שמים את הטיפול הזה. נכון שזה מאוד נדיר, אבל השיטה שהשתמשנו על ידי וירוס מלאכותי שנקרא AAV. זה שיטה שכבר מיישמים אותה במחלות אחרות, בסוג אחד של עיוורון ובסוג של ניוון שרירים, הFDA בשנתיים האחרונות כבר אישר כזה טיפול גנטי. ואנחנו יודעים שיש חברות בעולם שכן לוקחים את השיטה הזו של הווירוס המלאכותי של AAV ומיישמים את הטיפול הזה גם לליקוי שמיעה ושל חרשות. עכשיו חשוב לציין שכמו שאמרתי שיש יותר מ100 גנים, ולכל גן צריכים לעשות את המחקר הבסיסי, צריכים לבדוק שהכל פועל כמו שצריך ורק אז אפשר ליישם את זה בחברות שבסופו של דבר יגיע לטיפול של בני אדם. אבל יש לנו הרבה תקווה, כי בינתיים יש בערך חמישה או שישה גנים שונים שהצליחו לעבוד עם הטיפול הזה, אז זה פעם ראשונה שזה נעשה בארץ על ידי הקבוצה שלנו לגן Syne4. אנחנו עכשיו מפתחים את שיטת הטיפול הזו עם גנים אחרים שכבר הרבה יותר נפוצה גם בארץ וגם בעולם. אומנם אנחנו לא יכולים לנבא את כמה שנים זה ייקח עד שזה יהיה טיפול בבני אדם, אבל אנחנו בהחלט אופטימיים."

צביה: "כל הזמן מדברים על זה שהמחקר נורא מתקדם, ורגנרציה של תאי שיער, והנה עוד מעט ימצאו פתרון. כמה המחקר והרפואה והמדע נמצאים קרובים לפריצת דרך כזאת שיכולה להגיד לאנשי מקצוע, להורים, הנה עוד רגע וחצי יש פתרון?"

קרן: "אז באמת שאלה מצוינת. כי הפריצות דרך בעולם המחקר הוא שונה מהפריצות דרך שיש בקליניקה, קליניקה, ומאוד חשוב לציין את זה כי כל טיפול שאפשר לעשות היום לילד, צריכים לחשוב על זה לעכשיו, וכמה שאני אופטימית עם המחקר שלנו, אני לא הייתי רוצה שאף אחד יחכה עד ש..מתי, אולי, זה יעבוד בבני אדם. יש כל כך הרבה גורמים, צריך הרבה משאבים, כסף ומעבדות שצריכים לעבוד על כל הדברים האלה. הזמן שזה לוקח בין מחקר וליישם משהו בחברה, אז נכון שראינו משהו אדיר השנה עם החיסון לקורונה (vaccine for covid), אבל קודם כל אני חושבת שזה בגלל משהו שפגע בכל העולם וכולם נרתעו לדבר הזה, וזה לא מה שקורה אצלנו בתחום. חשוב לציין שהיום ארגון הבריאות העולמי (world health organization) מציין שיש בערך 466 מיליון אנשים בעולם עם ליקוי שמיעה, אז כך שזה משהו שפוגע בהמון המון אנשים. אז בהחלט כדאי לשים דגש על המחקר הזה, גם מבחינת משאבים וגם מבחינת רצון לעבוד על הדברים האלה. אבל אנחנו לא מצפים שפייזר תעבוד בעוד חברות אחרות (צביה: "כנראה שלא") באותו קצב (צביה: "כנראה שלא"), אז, אז בגלל זה, זה מאוד חשוב לציין, במיוחד לילדים שמתפתחים, לעשות מה שאפשר להיום, ולקוות שבעתיד נוכל כן ליישם דברים. אין ספק שבעולם הרפואה אנחנו עושים דברים היום שלא חלמנו שנעשה לפני 20 שנה, אבל בחיים של ילד 20 שנה זה הרבה זמן."

צביה: "אני חושבת שזה מסר מאוד חשוב מה שאת אומרת עכשיו. שבכל מה שנוגע לילדים, now is the time, עכשיו זה הזמן. כל עוד הם מתפתחים וכל עוד אנחנו יכולים, מסר מאוד חשוב (קרן: "כן") לא לחכות."

קרן: "כן אבל אם אני יכולה להדגיש, שהבסיס של הדברים שאפשר לעשות מבחינה רפואית היום, הוא מפני שיש חוקרים שעשו את העבודה לפני 5, 10 ו20 שנה. אז כך שכמה שזה יכול להיראות, המחקר שאנחנו עושים, מאוד איטיים, ותשאלו את כל הסטודנטים והעובדים שאצלנו במעבדות, עובדים באמת יום ולילה, וכל כך מסורים (dedicated) למחקר שלהם, לפרויקטים שלהם; ויש ימים שאתה לא יכולה לתאר, מה, מה בסוף תהיה התוצאה, אבל הימים האלה והלילות האלה הם מה שחשוב כדי שבעתיד יהיה לנו את הפריצות דרך ברפואה."

כרמל: "מה שאת מספר זה די מדהים. קצת להבין גם למי שאין מספיק רקע בתחום הזה- מה שהיה לפני כמה שנים בודדות זה בעצם הורים שיודעים שיכול להיוולד להם ילד עם לקות שמיעה, אז זה פשוט מידע שכרגע יש להם, ויכול להיות שיהיה להם ילד עם לקות שמיעה. עכשיו בעקבות המחקרים שקורים כיום אנחנו בעצם מקווים שבעתיד עוד שנים אבל בעתיד, יהיה לזה פתרון. זה לא רק שאנחנו נדע מה הסבירות ללקות שמיעה או נדע מה הסיבה ללקות שמיעה, אלא יהיה אפשר לפתור באמצעות טיפול גנטי (צביה: "לתקן"), לתקן, ככה שילד שהייתה אמורה להיות לו לקות שמיעה לא תהיה לו לקות שמיעה בגלל פתרון גנטי."

קרן: "כן, אני רוצה לציין שאנחנו מאוד מכבדים את הdeaf culture" (תרבות החרשים) שאנחנו מבינים שיש אנשים בעולם שהם לא בהכרח רוצים טיפול, ואנחנו מבינים את זה. אף על פי שכמו שהדגשתי מבחינת המספרים של ארגון הבריאות העולמי (world health organization), מרבית האנשים עם ליקוי שמיעה כן היו מאוד רוצים פתרון. אם מדברים על ילד שנולד להורים שומעים, או מדברים בגיל ההזדקנות, בגיל 70-80 כבר 50% מהאוכלוסייה יש להם ירידה משמעותית בשמיעה, והיום אנחנו אפילו שומעים על אנשים בני 84 ויותר שמקבלים שתל קוכליארי. אז כך שהבעיות של בדידות וחוסר יכולת לתקשר עם החברה, היא מאוד משמעותית, במיוחד בגילאים היותר מבוגרים, שזה מתייחס להרבה אנשים באוכלוסייה. אז אנחנו כן מאמינים שיהיה דרכים, זה לא יהיה one size fits all, כמו שיש הרבה גנים גם יש כל מיני, יש סוגים שונים של ליקוי שמיעה. אבל כמה שיותר אנחנו נבין אצל כל אחד מה הסיבה להידרדרות או הירידה בשמיעה, אנחנו נוכל להגיע לפתרון. וזה באמת מהווה למקום שאנחנו מתעקשים, מתעסקים היום במחקר, זה מה שנקרא prediction medicine שאנחנו מנסים לנבא אצל כל אחד שאנחנו מטפלים בו, מה הסיבה לחרשות אצלו. כי כל עוד שאנחנו מבינים יותר אצל כל בן אדם אנחנו נוכל לנבא את איזה סוג טיפול יהיה, יעבוד הכי טוב.

אני רוצה רק לציין, אני אמרתי שלושה דברים שיצאו בתקשורת בזמן אחרון אז אני חייבת גם להזכיר את השלישי וזה כן קצת קשור לcovid (קורונה), וזה מחקר שנעשה עם דוקטור עמיאל דרור מהGalilee medical center ופרופסור אייל סלע, ושם בדקנו, הם בעצם, הם הרופאים, אני הייתי שותפה למחקר, אבל לא עשיתי את הבדיקות. בדקנו אנשים שהבריאו מקורונה ומצאו שאין ירידה בשמיעה. הרי היות שיש בעיות גם עם הריח וגם עם הטעם, ויש, יש וירוסים שכן גורמים, וירוסים אחרים שכן גורמים לליקוי שמיעה, זה היה מאוד חשוב גם לדעת מה קורה מבחינת covid וליקוי שמיעה. אז אמנם זאת הייתה קבוצה מאוד קטנה שפרסמנו, אבל עכשיו עמיאל ואייל הגדילו את קבוצת המחקר ונראה שאנחנו יכולים להיות עם ביטחון שזה לא אחד הדברים שיכולים לקרות כתוצאה מקורונה. כדאי עדיין להימנע מלקבל את זה וללכת להתחסן. אבל עדיין זה גם היה מחקר שיצא בשבועות האחרונים."

צביה: "מעניין וחשוב מאוד. אני ככה שאלה שעולה לי תוך כדי זה שאנחנו מדברות. אם את מסתכלת על הגנים השונים שיודעים עליהם היום שקשורים לחרשות, האם אפשר לדבר על איזה שהיא הכללה, שזה על, על אחוז המקרים שזה מערב עוד קשיים אחרים חוץ משמיעה או מחלות רפואיות אחרות? או שאנחנו יודעים לעשות איזה שהיא הכללה ולהגיד שזה בעיקר יושב על שמיעה?"

קרן: "אוקיי אז, התשובה הקצרה שבעיקר זה עומד על שמיעה. שאנחנו מדברים על סינדרומים, יש מאות סינדרומים שאחד הליקויים זה פגיעה בשמיעה אבל הם די נדירים. אנחנו מדברים על תסמונת אשר, שזה עיוורון וליקוי שמיעה. או ורדנבורג סינדרום שזה בעיות נוירולוגיות ושמיעה. נדיר זה, זה פרספקטיבה, אם זה אצלך במשפחה אז כמובן זה 100%. אז אנחנו מתייחסים לזה באותה חומרה ואנחנו גם עושים מחקר על ריפוי גנטי גם בתסמונת אשר כי מדובר על כמה גנים ספציפיים שמאוד דומים, חלק מהם, שיש בהם מוטציה אז הם גורמים גם לליקוי שמיעה וגם לעיוורון, אז אנחנו גם מסתכלים מבחינת טיפול בצד הזה. מה שכן יש עדויות שבערך ב50% מהאנשים שיש להם ליקוי שמיעה יש להם גם בעיות בשיווי משקל, בעיות וסטיבולריות, וגם שם מאוד חשוב לציין, שאנחנו, אם אנחנו למשל עכשיו, אחד המחקרים שאנחנו עושים על גן שהוא די נפוץ בעולם אצל.. לליקוי שמיעה, אז גם לעכברים יש בעיות וסטיבולריות חמורות, אז סביר להניח שגם יש אצל האנשים. אז כשמדברים על בעיות אחרות שיכולות להיות חוץ משמיעה, אז אנחנו מדברים על סינדרומים שהם יחסית נדירים. למשל כמו תסמונת אשר שגורם גם לעיוורון וגם לחירשות, ברוב המקרים הילדים נולדים חרשים והעיוורון יכול להתחיל רק בערך בגיל 10. וזה, זה מדגיש עוד סיבה קריטית לדעת את הבעיה, הסיבה הגנטית, כי אז אפשר לדעת אם ילד עם ליקוי שמיעה הולך גם לאבד את הראייה, אז מבחינת השיקום אז יש דברים שונים שכדאי לעשות. זאת אחת הסיבות שגם היועצים הגנטיים מאוד ממליצים לעשות את הבדיקות הגנטיות כמה שיותר מוקדם."

צביה: "אם אני אפנה לחוקרת הבין-לאומית שאת והייתי שואלת אותך באופן אישי, אם היית יכולה לחלום ולבקש משהו בתחום המדעי שאת עוסקת בו, שתהיה בו פריצת דרך אמיתית, מה זה היה?"

קרן: "the million.. the holy grail, איך שאנחנו קוראים לזה. הייתי רוצה שתהיה לנו אפשרות.. ולא.. אנחנו כשאני מדברת אנחנו-כל התחום המדעי, שתהיה לנו אפשרות לשחזר את תאי השערה. מפני שלמשל, אם ניקח את קונקסין 26 שזו הקבוצה הכי גדולה, אז הנזק כבר קורה בזמן ההתפתחות, בזמן ההיריון. אנחנו שונים, לא לגמרי שונים, אבל קצת שונים מעכברים, ואנשים כבר שומעים בזמן ההיריון. וכתוצאה מזה אם אנחנו מחכים עד שהילדים נולדים ואז להכניס את הטיפול, וכבר יש הדרדרות של התאים זה כבר מדי מאוחר. יכול להיות, יש חוקרים שחושבים שאפשר להיכנס דרך הרחם, דרך זמן ההיריון לעשות טיפול. ויכול להיות שיום אחד נוכל לעשות את זה, היום זה נראה קצת מדע בדיוני, מפני שיש הרבה מחלות יותר קשות שעדיין לא עושים את זה בזמן הזה. אחד הקשיים, אם אני אחזור לקונקסין 26, שאפילו אותה מוטציה אנחנו לא יכולים להגיד בוודאות מה יהיה החומרה של ליקוי השמיעה באותו ילד. מפני שיש גנים אחרים שמשפיעים ויש דברים סביבתיים, וכך שאנחנו לא יכולים אפילו להסתכל על מוטציה שנקראת 35delG שהוא הכי נפוץ ואנחנו לא יכולים להגיד שתמיד זה יהיה prefund, זה יכול להיות גם severe וכתוצאה מזה אנחנו לא יודעים עדיין איזה טיפול אנחנו נצטרך לעשות כדי למנוע כל סוג של ליקוי שמיעה. אז אם היה לנו, אז כמובן הטיפול אחרי יעיל זה אחרי שילד נולד. אז אם היינו יכולים שיהיה לנו מרווח זמן, ואנחנו לא צריכים לדעת בדיוק הנקודה שגם, אנחנו יכולים להסתכל באוזן של, של עכברים ולדעת ממש ליום שבו הנזק מתחיל, אין לנו את האפשרות הזו עדיין בבני אדם. אנחנו לא יכולים להסתכל על התאי שיערה באותה צורה שאנחנו יכולים בעכברים. אנחנו מקווים שהטכנולוגיות ישתפרו, הם עוד לא שם. וזה אומר שאנחנו אצל בני אדם לא יכולים לדעת בדיוק מתי הנזק, וגם זה יהיה שונה בין בן אדם לבן אדם. אנחנו חוזרים להליך הרפואי שאנחנו רוצים שיהיה לנו טיפול לכל בן אדם ובן אדם לבעיות הספציפיות שלו. אז גם שם זה דברים שאנחנו צריכים לדעת. אז אם יהיה לנו את המרווח זמן אחרי שהילד נולד, אז יהיה הרבה יותר טוב. אז שם אנחנו לא מדברים רק על למנוע את הנזק, אבל גם לחזור אחורה, אז זה, זה התקווה. הדבר השני אני מאוד מקווה שאנחנו נוכל, המסר שאני גם רוצה, שקודם כל כמה שמדע זה מרתק, כמה שהוא חשוב, וכמה שזה עוזר לכל האנושות, אנחנו בהחלט ראינו את זה בשנה האחרונה (צביה: "לגמרי") עם הקורונה. וזה אומר שאנחנו צריכים יותר סטודנטים ויותר מדענים לעבוד בתחום הזה. כי הפריצות דרך זה רק מאנשים, נכון שכסף מאוד עוזר וטכנולוגיה מאוד עוזרת, אבל זה אנשים שעושים את כל מה, שהם דוחפים את כל הדברים האחרים. אז אחת הגאוות הכי גדולות שלי זה באמת הסטודנטים והסגל שעובד איתנו. את הזכרת קודם סטודנט שחר טייבר, שהוא, הוא הוביל את פריצת הדרך של הgene therapy (טיפול גנטי), שפרסמנו שבוע שעבר. וזה רק בגלל סטודנטים כמוהו וכל מי שיש במעבדה, שיש לנו את העבודה הזו המדהימה שנמשכת."

צביה: "Keep up the good work. בסופו של דבר זה מתחיל ונגמר בבני אדם. (קרן: "לגמרי") כן. (קרן: "כן"). אז כמדענית, כחוקרת, כמי שחיה את התחום הזה כבר הרבה הרבה שנים, עם איזה מסר היית רוצה שמי שמקשיב לפודקאסט הזה יצא? גם כהורה וגם כאיש מקצוע אולי."

קרן: "תקווה. (צביה: "תקווה. איזה יופי."). אני חושבת שבהחלט בשנים האחרונות נראה לנו שהמדע ממשיך, אי אפשר לעצור אותנו, מבחינת ההתקדמות בכל הרמות. יש מחסומים, אבל כמו שאתם רואים במיוחד בארץ אני חושבת שנגיד שאנחנו, אנחנו לא נותנים למחסומים האלה לעמוד בפנינו. אנחנו עובדים כמה שיותר קשה ומנסים להגיש בקשות לקרנות מחקר תחרותיים כדי שיהיו לנו את המשאבים לעשות את המחקר שלנו. להביא את כל, כל המכשירים שאנחנו צריכים לא רק באוניברסיטת תל-אביב אלא בכל האוניברסיטאות בארץ ובעולם כדי שאנחנו יכולים להתקדם. בסופו של דבר שהמחקר שאנחנו עושים, זה בסופו של דבר בשביל אנשים, זה, זאת המטרה שלנו. העבודה שלנו עם, בשיתוף פעולה עם כל הצוות הרפואי, הוא הכי חשוב שיכול להיות, כי בסופו של דבר כל מה שאנחנו עושים זה צריך לחזור לאנשים, וכמו שציינתי בהתחלה ובמהלך של השיחה שלנו, אנחנו חוקרים אז מה שאנחנו עושים זאת עבודה במעבדה, והעבודה שצריך לעשות מול האנשים זה על ידי הצוות הרפואי. וכך שהשיתוף פעולה שיש פה בארץ הוא מדהים, יוצא מן הכלל. כבר הרבה שנים מהיום שהגעתי לארץ, שעברתי לארץ לפני 25 שנים, שהתחלתי באוניברסיטת תל אביב, ומאז השיתוף פעולה שיש לנו פה בארץ הוא באמת מדהים, אין מילים."

צביה: "אני רוצה לחזור לאיזה שהוא מסר להורים שאני חושבת שאמרת אותו מקודם ונראה לי שחשוב מאוד להדגיש אותו, זה באמת, אם יש משהו חשוב לומר להורים, זה לומר שעכשיו זה הזמן. לא לחכות להתפתחויות."

קרן: "בהחלט, בהחלט. להתייעץ עם הרופאים, עם קלינאי תקשורת, עם האודיולוגים, עם מיחא, עם כל הצוות הרפואי והטיפולי שיש לכם. יש לנו מזל אני חושבת, שבארץ שבאמת לא רק שאנחנו מתקדמים אבל גם יש לנו יכולת לקבל את האינפורמציה כמה שיותר מהר.
אז כך שלשאול את השאלות תמיד אפשר, הדלת שלי פתוחה, או לפחות האימייל שלי. אני מוכנה תמיד לענות לשאלות ואם אני לא יכולה לענות, ובטח לא כשזה בא לטיפול רפואי, אני לא יכולה, אז אני יכולה להעביר הלאה לצוות הרפואי שאני עובדת איתם כדי לענות לשאלות האלה. אז יש לנו יתרון שאנחנו יכולים תמיד לקבל את האינפורמציה העדכנית, וזה יכול רק לעזור. אז האופטימיות אבל גם, שאני מדברת על אופטימיות זה גם על היום."

צביה: "פרופסור אברהם אני רק יכולה להודות לך. אני חושבת שזאת הייתה שיחה מרתקת, חשובה, אין לי ספק שמי שיקשיב לפודקאסט הזה רק ירוויח. אני מאחלת לך עוד המון שנים של עשייה, של פריצות דרך, של עזרה לאנושות, אני באמת, ככה אני רואה את זה. ובאופן ספציפי לילדים ולמשפחות שאנחנו עסוקים בהם. אז יישר כוח ורק טוב."

קרן: "בשמחה."

צביה: "תודה רבה."
כרמל: "תודה רבה".