להורדת הקובץ לחצו כאן: Beit_Micha_podcast12

תקציר

כיום מוכרים יותר מ-200 גנים שקשורים למוגבלות בשמיעה ברחבי העולם,
שינויים בגנים האלו יכולים להזיק לפעילותם של הגנים ולהוביל ללקות בשמיעה.
ד”ר רנית ירון, רופאת ילדים גנטיקאית במרפאה הגנטית בשניידר, הסבירה לנו מהם בעצם הגנים בגופנו, מהיכן הם מגיעים, ומדוע כדאי לפנות לבירור גנטי כשמתגלה לקות בשמיעה. תוצאות הבירור יכולות לתת מידע – על הגורם לירידה בשמיעה, על צורך בבדיקות נוספות במידה וישנו, על הפרוגנוזה השמיעתית ועל הסיכוי ללדת ילד נוסף עם מוגבלות בשמיעה במשפחה.

תמלול הפרק

כרמל:  “שלום אני כרמל כץ. אנחנו משדרות היום פודקאסט מבית מיחא שנקרא ‘הקול במיחא’. בבית מיחא יש שתי חטיבות, חטיבת הגיל הרך שמטפלת בילדים עם מוגבלות בשמיעה בגיל הינקות ועד הכניסה למשרד החינוך, והחטיבה הקד  ם יסודית ששייכת למשרד החינוך ומטפלת בילדים חרשים וכבדי שמיעה בגיל הגן.
הפודקאסט הזה הוא פרי יוזמה משותפת של שתי החטיבות כדי להנגיש ולהרחיב את הידע בנושא עבור הורים ואנשי צוות. נמצאת כאן היום ד”ר רנית ירון, רופאת ילדים גנטיקאית במרפאה הגנטית בשניידר, בוקר טוב, תודה שבאת אלינו היום.”

רנית: “בוקר אור, בשמחה רבה.”

כרמל: “נתחיל בשאלה מאוד מאוד כללית, בכלל למה לפנות לבירור גנטי כשמתגלה לקות שמיעה אצל הילד?”

רנית: “חשוב לפנות בגלל שלתוצאות של הבירור יכולות להיות הרבה השלכות, גם על הילד וגם על המשפחה שלו. מבחינת הילד, הרבה פעמים זה חשוב לדעת מה הסיבה למצב, לדעת האם יש צורך בבדיקות נוספות שלפעמים יכולות להיות חודרניות ולא נעימות, וגם הרבה פעמים האבחנה תוכל לתת לנו הרבה אינפורמציה. גם לגבי הפרוגנוזה של השמיעה, מה צפוי להיות מבחינת השמיעה, אם המצב אמור להיות יציב, או להחמיר עם הזמן. גם מידע יותר מדויק לגבי המצב של, הכללי של הילד, האם הגורם לליקוי השמיעה גורם גם למעורבות של איברים או מערכות נוספים, האם צריך לעקוב ולחפש מצבים נלווים, או שאולי לא, אולי זה ליקוי שמיעה מבודד.
כיום, ברוב המקרים האבחנה לא תשפיע על הטיפול בשמיעה עצמה, אבל במקרים מסוימים אם נדע מראש, נוכל להימנע מפעולות שיגרמו לירידה נוספת בשמיעה. כמו למשל להימנע מתרופות, משימוש בתרופות מסוימות, כמו אנטיביוטיקות מסוימות בחלק מהמצבים, וגם ככל שהזמן מתקדם, ברפואה בכלל, מתפתחים יותר טיפולים של רפואה מותאמת אישית. בעיקר אני מדברת על טיפולים שמותאמים ומכוונים לשינויים בגנים ספציפיים. שכיום קיימים במחלות אחרות או במצבים אחרים כמו מחלות ניוון רשתית מסוימות, כמו ציסטיק פיברוזיס (CF – Cystic fibrosis) שהיא מחלת ראות, כמו מחלות ניוון שרירים מסוימות. והמדע והרפואה הולכים ומתפתחים לכיוון הזה, ובמקרה של ליקוי שמיעה אנחנו מדברים גם על טיפולים שאנחנו קוראים להם ריפוי גנטי, או ריפוי גני – gene therapy, ואם אולי יצא לכם לשמוע בפודקאסט של פרופסור קרן אברהם על תוצאות טובות של שיטה, של שיטה כזאת במודל של עכברים עם, עם ליקוי שמיעה על רקע שינוי בגן מסוים.”

כרמל:  “אז זה דברים שאנחנו מדברים עליהם בעתיד שמקווים שהם יקרו?”

רנית: “נכון, נכון, ואמרנו שבנוסף יש גם השלכות לגבי המשפחה הרחבה יותר. זאת אומרת, במידה וההורים מעוניינים בלידת ילד נוסף שלא יהיה לו ליקוי שמיעה או חרשות מאותה סיבה במשפחה, וגם משפחה יותר מורחבת, שיכול להיות שלבני המשפחה האלה יש סיכון לליקוי שמיעה לצאצאים שלהם. ואז לצורך הערכת הסיכון ומתן מידע וכדי ללדת ילד ללא ליקוי שמיעה צריך לברר את הסיבה לליקוי השמיעה במשפחה.”

כרמל: “מעניין מאוד. הורים מגלים שלילד שלהם יש לקות שמיעה והם רוצים ללכת ולפנות לבירור גנטי, אז בעצם מה קורה, איך מתקיים התהליך הזה? איך הוא מתחיל בכלל?”

רנית: “אוקיי, אז קודם כל פונים לרופא הילדים, או לרופא המשפחה בקופת החולים ומקבלים הפנייה לייעוץ גנטי. יוצרים קשר עם כל אחד מהמכונים הגנטיי  ם בארץ, ושולחים את ההפניה וקובעים תור לייעוץ גנטי. בבלינסון ובשניידר יש מרפאות תחומיות שעוסקות בתחום של ליקוי שמיעה, בשניידר בילדים ובבלינסון במבוגרים, אבל ליקוי שמיעה הוא מצב לא נדיר, ואפשר לפנות לכל מקום.”

כרמל: “גם במרפאה שהיא לא מתמחה בליקוי שמיעה.”

רנית: “ידעו לעשות בירור טוב (כרמל: “אוקיי”). בעצם בימינו כמעט כל ילד או מבוגר עם ליקוי שמיעה נמליץ לו על בירור.”
 
כרמל: “לא משנה מה סוג הליקוי או הדרגה (דרגת החומרה)?”

רנית: “אז יש מצבים שהם במיוחד חשובים. זאת אומרת – בכל מקרה של ליקוי שמיעה שהוא מולד או שהופיע ואובחן לפני תחילת  הדיבור. בכל מקרה של ליקוי שמיעה שהוא עצבי דו-צדדי. בכל מקרה שיש סיפור משפחתי של יותר מפרט אחד שמאובחן עם ליקוי שמיעה, בכל מקרה שיש תסמינים נוספים פרט לליקוי השמיעה. גם מומים או שינויים במבנה של האוזן, החיצונית או הפנימית וגם מומים מולדים אחרים באיברים אחרים, או בעיות התפתחותיות, איחור התפתחותי. וחשוב גם להפנות מטופלים שמעוניינים בהרחבת  משפחה. גם אנשים בעלי ליקוי שמיעה, גם הורים לילדים עם ליקוי שמיעה, וגם בני משפחה נוספים – אחאים, בני דודים. יש מקום לתת להם ייעוץ ולהחליט איזה בירור צריך או מי צריך לעבור את הבירור. צריך לומר שככל שהזמן עובר, יש לנו יותר אפשרויות לבדיקות אבחנתיות, וככל שהזמן עובר גם סוגי הבדיקות הולכים ומתרבים והסיכוי להגיע לאבחנה גנטית הוא יותר גבוה. יותר בדיקות גם נכנסות לסל הבריאות לאט לאט. וגם מי שהבדיקה לא בסל עבורו, אז המחירים של הבדיקות הולכים ויורדים, וזה הופך להיות יותר זמין ליותר אנשים. וגם ככל שהזמן עובר אנחנו מכירים יותר גנים שקשורים לליקוי שמיעה, וגם יודעים לפענח יותר טוב את התוצאות של, של הבדיקות כי יש לנו יותר מידע על שינויים באותם גנים. ולכן, יש תועלת בבירור גם בליקוי שמיעה שיופיע בגיל המבוגר, במיוחד אם הוא עצבי. גם אם, גם אם זה ליקוי שמיעה הולכתי, וגם אם זה ליקוי שמיעה חד צדדי, במיוחד בילדים ובצעירים שלא תמיד יודעים האם זה מצב יציב או מתקדם ואז ליקוי השמיעה באוזן השנייה יכול להופיע בשלב יותר מאוחר, ולפעמים יש תועלת לדעת את זה יותר מוקדם. לדעת על זה קודם.”
 
כרמל: “אולי נשמע ממך קצת מה בודקים באופן כללי בבדיקות האלה, מה זה אומר, גנטיקה זו מילה כזאת גדולה.”

רנית: “לליקוי שמיעה, יכולות להיות סיבות שהן גנטיות וגם סיבות שאינן גנטיות. ולפעמים יש גם מצבים שבהם יש שילוב של סיבות גנטיות עם סיבות שאינן גנטיות – סביבתיות. אנחנו מחלקים את ליקוי השמיעה לכמה תתי סוגים, זאת אומרת דיברנו על ליקוי שמיעה מולד – שמופיע לפני תחילת התפתחות השפה, לעומת ליקוי שמיעה שהתפתח אחרי התפתחות השפה. אנחנו גם מבדילים בין ליקוי שמיעה שהוא מבודד לבין ליקוי שמיעה שהוא תסמונתי וכולל תסמינים נוספים, למשל ליקוי ראייה, מומים בכליות ותסמינים נוספים. אנחנו מדברים גם על ליקוי שמיעה שהוא עצבי לעומת הולכתי וליקוי שמיעה שהוא יציב או מתקדם, זאת אומרת שיחמיר עם הזמן. ולכל אחד מתתי הסוגים האלה, יכולות להיות סיבות גנטיות שונות. מהם בעצם הגנים שלנו? גנים הם יחידות מידע בחומר התורשתי שלנו, ואם נלך צעד אחד אחורה, אז כל הגוף שלנו בעצם בנוי מהרבה הרבה תאים, שלא רואים בעין אלא במיקרוסקופ, וגם כל המבנים באוזן בנויים מתאים, ובכל תא ותא מצוי כל החומר הגנטי שלנו שנקרא הדנ”א. שאם נדמיין את איך שהוא נראה, אז הוא סליל שבנוי משתי שרשראות שמלופפות אחת על השנייה, אלו שתי שרשראות כי שרשרת אחת מגיעה מהאבא ושרשרת אחת מגיעה מהאמא, משמע שלכל גן יש 2 עותקים, אחד מהאבא ואחד מהאמא, וכל שרשרת כזאתי אורכה 3 ביליארד חרוזים בערך, והדנ”א שלנו בעצם מכיל 22 אלף גנים, שכל גן הוא למעשה מקטע בדנ”א שמכיל מידע על ייצור של חלבון מסוים, שיש לו פעילות מסוימת. מבחינת גנים שאנחנו מכירים שקשורים לליקוי שמיעה, אז כיום ידועים יותר מ200 גנים כאלה ועם הזמן המספר הולך ועולה, ובגנים שקשורים לליקוי שמיעה, כאשר יש בהם שינוים שמזיקים לפעילות, שינויים שפעם קראנו להם מוטציות, אז בעצם נוצר ליקוי שמיעה, מחוסר פעילות של, או פגיעה בפעילות של גן מסוים. והבירור שלנו בדרך-כלל מתמקד בגנים האלה. ומבין הגנים שאנחנו מכירים היום ששינוים בהם גורמים לליקוי שמיעה, ישנן צורות הורשה שונות והצורה השכיחה ביותר היא הצורה הרצסיבית, ואופן הורשה רצסיבי, משמע שאם אמרנו שלכל גן יש שני עותקים אחד מהאב ואחד מהאם, במקרה של הורשה רצסיבית יש צורך בשינוי מזיק על שני העותקים על מנת שיפגע התפקוד של הגן ושייוצר ליקוי שמיעה. במקרים האלה, לרוב כל אחד מההורים הוא נשא, משמע שיש לו עותק אחד תקין ועותק נוסף שאינו תקין, אך עותק אחד תקין מספיק על מנת שהאדם יהיה בריא ולרוב שני ההורים יהיו שומעים. כאשר שני נשאים יוצרים עובר, אז הסיכוי שלעובר יהיה ליקוי שמיעה הוא 25% בכל הריון, זה הסיכוי שכל אחד מההורים ייתן את העותק הלא תקין לעובר, וזאת אומרת שהסיכוי לליקוי שמיעה לאח של ילד עם ליקוי שמיעה, על רקע שינוי בגן עם הורשה רצסיבית הוא 25%. זו הדרך ההורשה של קונקסין 26, הגן השכיח ביותר שגורם לליקוי שמיעה מולד עצבי מבודד.
צורות הורשה נוספות שמוכרות בליקוי שמיעה – הורשה אוטוזומלית דומיננטית, באופן ההורשה הזה מספיק שיהיה שינוי בעותק אחד של הגן על מנת שיהיה ליקוי שמיעה. לרוב בצורה הזאת ליקוי השמיעה יעבור מדור לדור, זאת אמרת מאב או אם לבן או בת, וזה לא משנה מי ההורה שמעביר ולאיזה מגדר הצאצא שייך, וגם ככל הנראה לאחד מההורים יהיה ליקוי שמיעה, על פי רוב, לא תמיד. אז הסיכוי לליקוי שמיעה להורה עם ליקוי שמיעה מהסוג הזה יהיה 50% בכל הריון, וזו דרך ההורשה של חלק מהמקרים של גנים מוכרים כמו TECTA   ושל רוב המקרים של הגן MYO6. ישנן עוד דרכי הורשה, וגם צורות הורשה מעט יותר מורכבות כמו הורשה של שינויים משני גנים שונים שנקראת הורשה די-גנית.”

כרמל: “כלומר איזה שהוא שינוי בגן אחד אצל האמא ושינוי אחר בגן אחד אצל האבא? שהשילוב ביניהם יוצר איזה שהוא…”

רנית: “כן, הדוגמה הכי שכיחה זה השילוב של שינוי בגן קונקסין 26 עם שינוי שהוא די שכיח כמו חסר בגן קונקסין 30, ואז מקבלים שינוי אחד בגן הזה מהאמא ושינוי אחד בגן הזה מהאבא, או להפך ויש ליקוי שמיעה.”

כרמל: “אנחנו חוזרות לבירור הגנטי”

רנית: “דיברנו על זה שאמורים לקבל הפנייה ולקבוע תור לייעוץ, ואז הייעוץ הראשוני בעצם מורכב מכמה חלקים. בחלק ה ראשון שואלים הרבה שאלות על הילד, על ההיסטוריה הרפואית שלו, על ההיסטוריה של השמיעה שלו, וגם אם זה מטופל מבוגר אז שואלים שאלות דומות, ולכן חשוב להגיע לייעוץ עם כל המסמכים הרפואיים והתוצאות של כל הבדיקות כמו – בדיקות שמיעה, הדמיה, ייעוציים של רופאים מומחים ותוצאות של בדיקות מיוחדות שבוצעו, ובנוסף שואלים אחר כך שאלות לגבי כלל המשפחה לראות אם יש עוד פרטים שיש להם ליקוי שמיעה, או מצבים נוספים שיכולים להתלוות לליקוי שמיעה או להיות קשורים אליו. אנחנו מציירים עץ משפחה ואז בודקים את המטופל בדיקה גופנית. אחרי שאספנו את כל המידע אנחנו יושבים עם המטופל והמשפחה ומדברים על הבדיקות שאפשר לבצע ונותנים המלצות לבדיקות שנראות מתאימות ביותר לפי הנתונים שנאספו בפגישת הייעוץ. לפעמים גם ממליצים על בדיקות נוספות שאינן בדיקות גנטיות כמו אק”ג, סונר כליות, בדיקת עיניים, בדיקת שתן וכולי. בשלב השני מבוצעת הבדיקה, כאשר אם זאת בדיקה שהיא בסל הבריאות אז לרוב אנחנו קודם נותנים מכתב שאותו לוקחים לקופת חולים כדי לקבל אישור להתחייבות. ובשלב השלישי אחרי שבוצעה הבדיקה, המטופל והמשפחה חוזרים למרפאה לייעוץ חוזר לקבל את התוצאות. בייעוץ הזה יש כמה אפשרויות, אם מתקבלת תוצאה חד משמעית, אבחנתית לסיבה הגנטית לליקוי השמיעה, אז מדברים על, על המשמעות של זה, על מבחינת מה האבחנה הזאת כוללת, האם יש עוד בירורים שצריך לעשות, וגם לגבי המשפחה הרחבה מה הסיכון ההישנות בהריונות עתידיים, ולמי מומלץ ייעוץ גנטי. לפעמים גם אחרי שמוצאים את הסיבה לליקוי השמיעה אצל הילד אנחנו ממליצים על בדיקה של אותו ממצא אצל ההורים ולפעמים אצל קרובי משפחה נוספים.”
 
כרמל: “משפחה מגיעה לבירור גנטי, עושים, שואלים אותם קודם שאלות, מבררים עוד מידע רפואי שצריך ושולחים אותם לעשות לפי עץ המשפחה, והתשובות שלהם לכל השאלות ששואלים…”

רנית: “ותוצאות הבירור שכבר בוצע לילד, הקליני, אז מחליטים על הבירור הגנטי. ואמרנו שבשלב ראשון זה קונקסין 26 ו30 ואם יש משהו שכיח אחר באותה אוכלוסייה אז בודקים גם את השינוי הזה, או אם יש שינוי ידוע במשפחה אז כמובן שבודקים אותו כבר בשלב הראשון. ואם אין אבחנה בבדיקות האלה אז מתקדמים לשלב הבא, כשהשלב הבא שאנחנו משתמשים, או הבדיקה בשלב הבא שאנחנו משתמשים בה היום יחסית הרבה היא בדיקת פאנל גנים לליקוי שמיעה, שזו בדיקה שבה נבדקים במקביל רצף של החלקים המקודדים של הרבה גנים, שזה נע בין 150 ל250 גנים, תלוי בחברה שמבצעת את הבדיקה, ורוב החברות גם נותנות מידע על חסרים והכפלות בגנים האלה. וכל הגנים האלה הם גנים שמראש אנחנו יודעים שהם קשורים לליקוי שמיעה. אז היתרון זה שאנחנו לא צריכים לבדוק גן גן, אלא בבת אחת בודקים הרבה גנים וזה מגדיל מאוד את הסיכוי למצוא את הסיבה לליקוי שמיעה בבדיקה הזאת, וגם יש לנו את המידע על החסרים והכפלות בגנים. החיסרון זה שאם יהיה שינוי בגן שנדיר למצוא בו ליקוי שמיעה, אז הוא לא יימצא בבדיקה הזו ואז אנחנו לא, לא נאתר אותו. זאת אומרת הבדיקה תהיה שלילית אבל זה לא אומר שאין סיבה גנטית לליקוי השמיעה, ולמעשה זה נכון לכל שלב בבירור. כל עוד לא מיצינו את הבירור הגנטי, לא סיימנו לעשות את כל הבדיקות שניתן לבצע, אז גם אם הבירור שלילי זה לא אומר בהכרח שאין סיבה גנטית, אלא זה אומר שבמה שחיפשנו לא מצאנו . בדיקת הפאנל כן נמצאת בסל בחלק מהמקרים, במקרים של ליקוי שמיעה מולד, עצבי דו צדדי, הסיכוי למצוא בה את הסיבה לליקוי שמיעה, הוא, הוא קצת יותר מ40%, שבמושגים של יעילות של בדיקות גנטיות, זה, זה (כרמל: “גבוה”), זה, זה גבוה מאוד, כן. אם לא מוצאים את הסיבה לליקוי השמיעה בשלב הזה, ואנחנו מדברים על ליקוי שמיעה מבודד, אז אפשר לעבור לשלב הבא שזה השלב של הריצוף הכלל אקסומי, שבו באמת נבדקים כמעט כל החלקים המקודדים לחלבון, כ95% מהחלקים האלה, שהם החלקים החשובים בגנים שמרבית המצבים שגורמים לתחלואה או לתסמינים בבני אדם, ימצאו בחלקים האלה של הגנים. יש כל מני מאמרים על התוספת שהבדיקה הזאת תיתן, התוספת האבחנתית של הבדיקה הזאת לבדיקת הפאנל שאמרנו שיש לה תועלת גבוהה. יש איזה שהוא מאמר לאחרונה שאומר שזה אומנם מייקר את הבירור אבל מגדיל, מגדיל ב30 מתוך 100 מטופלים זה יגדיל את הסיכוי למצוא את הסיבה. כל בדיקה שנעשה תמיד יהיו לה 3 אפשרויות לתשובה – אפשרות אחת שמצאנו את הסיבה לליקוי השמיעה ואז נותנים את כל האינפורמציה, אפשרות אחת (נוספת) שלא מצאנו שום דבר ואז ממשיכים לשלב הבא של הבדיקות, ואפשרות אחת שמצאנו ממצא שמשמעותו היא לא ברורה ואז צריך להחליט האם רוצים לברר אותו קצת יותר אם יש לנו אפשרות, כמו לבדוק עוד בני משפחה, או להגיד זה ממצא שכרגע אין לנו מספיק אינפורמציה אם רוצים למצוא משהו וודאי צריך להתקדם בבירור ולבצע בדיקות נוספות כדי למצוא משהו חד משמעי. המחקר למציאת סיבות למחלות מונוגניות או למחלות גנטיות כל הזמן הולך ומתפתח, וגם המחקר בתחום של שמיעה הולך ומתפתח ודווקא אני חייבת להגיד שלעומת תחומים אחרים, באמת מה שיש לנו להציע היום למטופלים עם   ליקוי שמיעה, אנחנו במקום טוב, יש הרבה אפשרויות ויש סיכוי טוב למצוא את הסיבה הגנטית.

כרמל: “מגלים מה השינוי שגרם ללקות בשמיעה, מה עושים עכשיו?”

רנית: “אוקיי, אז אמרנו שלגבי המטופל עצמו אנחנו נותנים את המידע – איזה מעקבים צריך לעשות, האם יש עוד תסמינים שצריך לחפש וקצת לגבי מה צפוי לקרות עם השמיעה. למשל, אם אנחנו מדברים על קונקסין 26 אז אנחנו לא צופים ש.. לא אמורים להיות תסמינים נוספים וליקוי השמיעה אמור להיות יציב. כן בקונקסין 26 ישנן דרגות שונות של ליקוי שמיעה שיתכנו אבל לרוב לא תהיה התקדמות בחומרה.”

כרמל: “או שינוי כלשהו בכלל (רנית: “כן”). אוקיי, זה מידע שהוא מאוד חשוב גם לשיקום השמיעתי ולשיקום בכלל.”

רנית: “נכון. נכון, ואמרנו שברוב המקרים האבחנה הגנטית לא תשפיע על החלטה האם לתת שתל קוכליארי למטופל או לתת מכשיר שמיעה, אבל כן יתכנו מצבים שאם נדע מראש שזה ליקוי שמיעה שהוא  מתקדם, הוא מחמיר עם הזמן, אז כן נהיה קצת  יותר עם האצבע על הדופק כדי, כדי לתת את השיקום השמיעתי כמה שיותר מוקדם ולפעמים אולי קצת יותר מוקדם במקרים אחרים שלא צפויה הדרדרות. ואותו דברים במקרים כאלה לגבי ליקוי שמיעה חד-צדדי, אולי ירצו לשקם את אותה אוזן בשלבים קצת יותר מוקדמים כי ידעו שיש גם סיכון לירידה בשמיעה של האוזן השנייה, וירצו לשמר כמה שיותר מהר ולתת איכות שמיעה כמה שיותר טובה. וגם יש מצבים שמערבים גם ליקוי שמיעה וגם ליקוי ראיה, ואז תהיה חשיבות גדולה לשיקום השמיעתי גם אם הוא לא יהיה מיטבי כדי לאפשר לאותו מטופל להתמצא במרחב כמה שיותר.”
 
כרמל: “את מדברת בעצם על תסמונת אשר. שבתסמונת הזאת פגיעה בראיה יכולה להופיע גם בגיל מאוחר ולכן..”

רנית: “נכון. זה תלוי, לאשר יש הרבה  סוגים, או תת סוגים, ובחלקם הפגיעה בראיה מופיעה בשנים יותר מוקדמות ויש, וישנם סוגים שהפגיעה בראיה יכולה להופיע בגילאים יותר מבוגרים בעשור השני לחיים והלאה. ואז א- לא, לא תמיד אפשר לדעת מראש, אם אין אבחנה גנטית אז לא, לא תמיד נדע שזה, שזה ליקוי שמיעה תסמונתי אלא נחשוב שזה ליקוי שמיעה מבודד כי ליקוי השמיעה יופיע הרבה יותר מוקדם מאשר ליקוי הראיה. וגם כן יהיה חשוב לנו לשקם את השמיעה כמה שיותר מוקדם, כדי שאם וכשחס וחלילה הליקוי ראיה יוחמר אז, אז חוש השמיעה יעזור, כן, כן (כרמל: “אוקיי”) זה חשוב לאיכות החיים מאוד.”

כרמל: “גם, גם המצבים שבהם אנחנו יודעים שזאת החומרה שתהיה ואין פרוגרסיביות (רנית: “נכון, נכון”) ואין שינוי צפוי, זה יש בזה אני חושבת משהו גם מרגיע.”

רנית: “נכון, נכון. הרבה פעמים חוסר הוודאות הוא דבר שהוא מאוד קשה, וכשיודעים במה מדובר אז אפשר להמשיך הלאה. וזה חשוב כי, כי צריך ואפשר לחיות חיים טובים ומלאים (כרמל: “והידע פה הוא כוח”), כן כן לגמרי.
אחרי האבחנה, יש גם את העניין של המשפחה היותר רחבה (כרמל: “כן”) אוקיי, ואז זה, זה תלוי, לרוב אנחנו נרצ ה לבדוק את ההורים, גם אם זה ליקוי שמיעה שמורש באופן רצסיבי, אז אני ארצה לדעת האם כל אחד מההורים הוא אכן נשא לשינוי אחד. אם זה ליקוי שמיעה דומיננטי, גם נרצה לבדוק את ההורים כדי לדעת האם זה מורש מאחד מהם, או משהו חדש אצל אותו מטופל, זה גם ישפיע על הייעוץ שניתן להריונות הבאים. ויהיו מקרים שיהיו עוד פרטים במשפחה עם ליקוי שמיעה ונמליץ להם גם לבדוק אצלם את הסיבה שהתגלתה במשפחה כדי לדעת האם גם אצלם זה זה, או שצריך לחפש משהו אחר על כל ההשלכות  של בירור אצלם. אחרי שיודעים האם הילד ירש את השינוי מאחד או משני ההורים אז אפשר לתת ייעוץ גם לגבי הריונות עתידיים (כרמל: “אוקיי”). אם ליקוי השמיעה הוא תורשתי, זאת אומרת מורש באחת מדרכי ההורשה שדיברנו עליהן, וסיכון ההורשה הוא גבוה, אז יש לנו כמה אפשרויות שאנחנו מציעים. כשהאפשרות הראשונה    היא בעצם לא לעשות כלום, זאת אומרת יש משפחות שיבחרו לא לדעת, ללדת את הילד כמו שהוא, לקבל אותו כמו שהוא. יש כאן הרבה שאלות אתיות ופילוסופיות, ולפעמים יהיו משפחות שיש כמה פרטים עם ליקוי שמיעה שזה לא ישנה להם האם לילד יהיה ליקוי שמיעה, או לפעמים זה אפילו ישמח אותם שהילד יוכל להשתייך לאותה קהילה כמוהם, ואז הם יבחרו לא, לא לעשות, לא לעשות בירור בהריון. אפשרות נוספת היא לעשות בירור בהריון עצמו, זאת אומרת להיכנס להריון באופן טבעי, לדעת שיש סיכון לצאצא עם ליקוי שמיעה ואז לעשות בדיקה במהלך ההיריון, המטרה היא לעשות בדיקה גנטית לשינוי שגורם לליקוי שמיעה במשפחה.”

כרמל: “שנמצא במשפחה בעצם (רנית: “כן, כן”), שיודעים שהוא קיים.”

רנית: ” כן, בעובר הנוכחי ואז זה מתבצע על ידי לקיחת דגימה של דנ”א מהעובר שהאפשרויות העיקריות שיש לנו היום זה או דגימה של סיסי שליה – שבה לוקחים חתיכה מהשליה של האמא על ידי קטטר או על ידי דקירה, והשליה מייצגת גם את הדנ”א של העובר. הבדיקה הזאת מתבצעת בין שבוע 11 ל13 להריון, זאת אומרת בטרימסטר הראשון. האפשרות השנייה היא בבדיקת מי-שפיר כאשר אז תחת אולטרסאונד עם מחט דוקרים דרך הבטן, מוציאים קצת ממי-השפיר שנמצאים סביב העובר, ובמים האלה יש תאים שנשרו מהעור של העובר, ואז אפשר לבדוק בהם האם העובר נושא את השינוי שגורם לליקוי שמיעה או לא. הבדיקה הזאת מתבצעת החל משבוע 17 ורצוי לבצע עד שבוע 22 להריון ומקבלים תשובה, במקרים האלה כשעושים בדיקה בהריון אז אפשר לקבל תשובה שלעובר לא יהיה את ליקוי השמיעה על רקע השינוי המשפחתי, או שכן הוא נושא את השינוי המשפחתי שיגרום לליקוי שמיעה. אפשרות נוספת כשאנחנו יודעים שהסיכון לעוד צאצא עם ליקוי שמיעה הוא גבוה, וההורים מעוניינים בלידת ילד שלא יהיה לו ליקוי שמיעה, זה האפשרות של מה שאנחנו קוראים אבחון טרום השרשתי, או PGT, Preimplantation Genetic Testing, בשיטה הזאת נכנסים להריון בדרך לא טבעית, בהפריה חוץ גופית ואז ביום השלישי או החמישי אחרי ה  הפריה שמתבצעת במעבדה, כשאז העובר הוא בן 6 או 8 תאים או כמה מאות תאים, תלוי ביום, אם זה יום שלוש או יום חמש, מוציאים או תא אחד אם זה ביום שלוש, או מספר תאים אם זה ביום חמש, ובודקים את העובר כי אמרנו שבכל תא ותא מהתאים שלנו יש את כל החומר הגנטי. ואז, ואז אפשר להחזיר לרחם של האם, רק עוברים שיודעים שלא יהיה להם את ליקוי השמיעה על רקע השינוי במשפחה (כרמל: “אוקי”). ומה שבודקים זה מה שיודעים שגורם לליקוי השמיעה במשפחה. לא בודקים בדיקות כלליות,  אלא את השינוי הספציפי הזה, או השינויים הספציפיים במשפחה. וכך בזוגות שרוצים שלילד הבא לא יהיה ליקוי שמיעה אבל לא רוצים להתלבט האם להמשיך הריון או לא, יש להם פתרון אחר שיכול להתאים להם (כרמל: “כן”). כן, ויכול להיות שככל שהזמן יתקדם יהיו גם אפשרויות יותר מתקדמות, זה מה שיש לנו בינתיים היום, זה גם לא מעט. אז כל משפחה יכולה להחליט את מה שמתאים לה וטוב בשבילה.”

כרמל: “אז באמת דיברנו בעיקר על המקרים שבהם הורים, להורים נולד ילד והם מגלים שיש לו בעצם ליקוי שמיעה, ואז הם מגיעים לייעוץ ולבירור הגנטי. אז מה קורה באמת להורה שיש לו לקות שמיעה והוא מתכנן, עוד לפני שהוא הורה הוא מתכנן הריון והאם גם כאן אלה מקרים שכדאי ללכת לבירור ומה עושים?”

רנית: “כמובן (כרמל: “כן”), כמובן שכן ואמרנו שגם לא רק אם זה ההורה עצמו, גם אם זה אחיו ולפעמים אפילו קרובי משפחה יותר מרוחקים במיוחד אם יש יותר מאדם אחד במשפחה עם ליקוי שמיעה. אבל במקרה כזה, הבירור הגנטי שדיברנו עליו, כל הבדיקות, צריך להתבצע קודם כל אצל ההורה. בגנטיקה בכלל מקובל לבצע בירור אצל מי שמבטא את התסמינים. אז מאחר ואם מבצעים את הבירור באדם שאין לו תסמינים, ואין לו ליקוי שמיעה, ולא נמצא סיבה לליקוי שמיעה בבירור שלו, למעשה לא נדע האם לא מצאנו את הסיבה כי הוא לא נושא את השינוי הגנטי שיש במשפחה שלו שגורם לליקוי שמיעה, או שלא בדקנו את הבדיקה   הנכונה, זאת אומרת הבדיקה לא תאתר את, את הסיבה הגנטית ויש סיבה אחרת שלא, לא נבדקה בבדיקה. ולכן אנחנו לא נבדוק את הילדים או את העובר בלי לבדוק את אותו הורה, ולכן בירור גנטי של, במקרה כזה מתחילה בהורה (כרמל: “יתחיל בהורה”), כן, כן, כי קודם כל צריך לוודא שמצאנו את הסיבה המשפחתית.

כרמל: “אז ככה לסיום יש לך משהו חשוב שאת רוצה לומר להורים שמקשיבים לנו, איזה שהוא מסר שחשוב לך שישמעו?”

רנית: “שלא לפחד מבדיקות גנטיות, גם אם, גם אם עושים בדיקות ומקבלים תשובות זה לא מחייב את ההורים לנקוט בפעולות לגבי תכנון המשפחה. זה הכל תלוי ברצון שלהם. ושבאמת לפעמים צריך לחשוב על זה שנכון שהיום אין לנו הרבה להציע לגבי טיפולים חדשניים, אבל הכל פתוח וזה תחום שחוקרים אותו ועובדים עליו ורוצים להתקדם בו וכן יש התקדמות מדעית. תמיד צריך תקווה שתהיה פריצת דרך, ודברים כאלה קורים. ואני חושבת שבתחום של שמיעה, שתל קוכליארי זה אחד (כרמל: “נפלאות המדע”), כן כן, זה אחד מהדוגמאות הכי, הכי טובות שיש ואני. אני רוצה לקוות שבעתיד, וקשה להגיד אם זה יהיה בעתיד הקרוב או הקצת יותר רחוק, כן יהיו אפשרויות לטיפול גנטי, לריפוי גנטי, וזה, זה גם משהו שצריך לזכור כשחושבים אם ללכת לבירור. שאולי בטווח הקרוב לא יהיו לזה השלכות גדולות על הטיפול, אבל כן יהיו לזה השלכות גדולות על תכנון המשפחה, ובעתיד יכולות להיות, גם אם לא היום, השלכות טיפוליות יותר משמעותיות. אז לא, לא לפחד, לעשות בירור, הרבה פעמים הידע באמת נותן לנו הרבה, הרבה כוח.”

כרמל: “אוקיי. תודה, תודה רבה על כל המידע, לי זה עשה סדר בדברים, אני בטוחה שגם למי שיקשיב לנו.”
 
רנית: “וזה ישמח אותי מאוד.”